Nancy
"Halfzijdig verlamd!"
verteld door Willem Zorge, de vader van Nancy
...Na contact te hebben opgenomen met het Sophia Kinderziekenhuis, konden we meteen komen en werd bevestigd wat wij al vreesden. Nancy was halfzijdig verlamd! Nancy werd direct opgenomen en allerlei onderzoeken werden weer uitgevoerd...
Nancy
Nancy is geboren op 31 mei 2001. De bevalling kwam niet spontaan op gang, daarom werd na twee weken overtijd te hebben gelopen besloten om “in te leiden”. Uiteindelijk is Nancy geboren met behulp van de vacuümpomp. Kort na de geboorte (volgende dag) zagen we dat de ogen van Nancy rare bewegingen maakten. De verloskundige zei dat we ons daar niet te veel zorgen over moesten maken. Het was voor Nancy een zware bevalling geweest dus alles moest eerst tot rust komen.
Er is iets mis!
De rare oogbewegingen bleven. Daarnaast had Nancy ook een voorkeurshouding ontwikkeld. Ze overstrekte haar hoofdje naar rechtsachter. Om iets aan deze voorkeurshouding te doen kreeg ze fysiotherapie. Nancy was toen ongeveer een maand oud. De kinderfysiotherapeute zag de rare oogbewegingen van Nancy en vertelde ons voorzichtig dat dat niet goed was. Op haar aanraden zijn we vervolgens met Nancy naar de huisarts gegaan. Die verwees ons door naar de kinderarts in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en die verwees ons weer door naar de kinderneuroloog.
Inmiddels had Nancy een paar aanvalletjes gehad die deden denken aan een epileptische aanval. Tijdens zo’n aanval begon ze heel klagelijk te huilen en overstrekte ze haar gehele lichaam zodat ze als een boog gespannen stond. Deze aanvallen en de rare oogbewegingen hebben wij toen vastgelegd op video.
De kinderneuroloog bekeek onze video, maar was niet direct overtuigd dat dit epilepsie was. Daarom werd besloten om Nancy een week op te nemen in het ziekenhuis en gedurende die week een aantal onderzoeken te laten plaatsvinden. We praten dan over oktober 2001.
Opname en diagnose
De week in het ziekenhuis was zwaar. Je loopt met een baby van onderzoek, naar onderzoek, niemand verteld je wat. Eigenlijk ben je heel eenzaam in de hectiek van zo’n groot ziekenhuis. Alle onderzoeken hebben uiteindelijk niets opgeleverd. Er werden geen afwijkingen gevonden. De artsen vertelden ons toen dat er heel veel ziektebeelden zijn die niet door middel van een test zijn vast te stellen. Dergelijke ziektebeelden kunnen enkel worden vastgesteld door het herkennen van symptomen gedurende de ontwikkeling van het kind.
Vervolgens
Rond 10 december 2001 constateerden wij dat de linker lichaamshelft van Nancy verlamd leek. Na contact te hebben opgenomen met het Sophia Kinderziekenhuis, konden we meteen komen en werd bevestigd wat wij al vreesden. Nancy was halfzijdig verlamd! Nancy werd direct opgenomen en allerlei onderzoeken werden weer uitgevoerd. Toen na een paar dagen de verlamming langzaam wegtrok was het de kinderneuroloog wel duidelijk en kregen wij de diagnose: Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC).
Na de diagnose
Je hebt dan wel een diagnose, maar eigenlijk weet je niet waar je aan toe bent. AHC komt zo weinig voor dat de doctoren ons ook weinig konden vertellen. Al snel vonden wij op internet de amerikaanse patiëntenvereniging en kregen wij per mail contact met Lynn Egan. Lynn zorgde ervoor dat wij heel snel in contact kwamen met een Nederlands gezin. Van dit gezin hoorde wij dat er in Nederland – voor zover hun toen bekend – nog vier AHC-patiënten waren. Ook konden zij ons vertellen dat er kort daarna een familiebijeenkomst zou plaatsvinden en dat wij daar van harte welkom waren.
Het bezoeken van de familiebijeenkomst was goed, maar ook heel confronterend. Tijdens de bijeenkomst maakten wij kennis met drie andere AHC-patiëntjes en hun ouders. Wij zijn toen flink geschrokken van wat we hebben gezien en gehoord.
Schrikken!!
Eind januari 2005 werd Nancy op een zondagmorgen niet goed wakker. Ze kwam eigenlijk niet volledig bij bewustzijn. Wij hebben deze toestand een paar uur aangekeken maar vervolgens toch de huisarts gebeld. Deze schrok erg van de situatie en stuurde ons direct door naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis aangekomen bleek de dienstdoende neuroloog nog nooit van AHC gehoord te hebben. In de loop van de middag hebben wij vervolgens besloten om Nancy Dormicum te geven. Na ongeveer 10 minuten kwam ze vervolgens bij bewustzijn, maar bleek zij wel volledig verlamd te zijn. De neuroloog wilde Nancy vervolgens opnemen om haar te observeren. Dit hebben wij geweigerd omdat opname zowel voor Nancy, als voor ons erg belastend zou zijn. Nancy was weliswaar volledig verlamd, maar dat is een toestand die wij vaker aan de hand hebben.
De volgende dag bleek deze aanval toch veel erger te zijn dan alle andere daarvoor. Nancy bleek namelijk vrijwel alles kwijt te zijn. Ze kon niet meer zitten, kruipen, lopen, praten etc. In de eerste paar dagen kwamen spraak en het bewegen van ledematen weer terug. Vervolgens leerde ze weer te zitten. Het heeft uiteindelijk 6 weken geduurd voordat Nancy weer kon lopen.
De behandeling
Toen de diagnose eenmaal was gesteld kreeg Nancy het medicijn Sibelium. Door de Sibelium veranderde Nancy van een (zeer) onrustige baby in een relatief rustig kind. Het medicijn houdt de verlammingsaanvallen niet weg. Het lijkt er alleen op dat de frequentie en de intensiteit van de aanvallen wat lager is.
Naast het toedienen van de Sibelium bleek er geen enkele andere behandelmethode te zijn. Tot op heden is daar geen verandering in gekomen.
Op een gegeven moment hoorden wij van andere ouders dat een op valium gebaseerd medicijn effectief leek bij het afbreken van aanvallen van volledige verlamming. In overleg met onze neuroloog is vervolgens besloten om dit medicijn ook bij Nancy toe te passen. Het werkte!! Met behulp van Stesolid waren wij in staat om aanvallen van volledige verlamming binnen 10 minuten af te breken. Nadeel was wel dat Nancy last had van bijwerkingen van Stesolid. Zo werd zij hyperactief en was ze dagenlang slap op haar spieren. Deze bijwerkingen waren voor onze neuroloog dan ook reden om over te schakelen naar het medicijn Dormicum. Dit bleek een goede zet. De uitwerking van Dormicum is dezelfde als van Stesolid. Binnen 10 minuten wordt de volledige verlammingsaanval afgebroken en kan Nancy alles weer bewegen. Bijwerkingen namen we niet waar. Na verloop van tijd merkte we echter dat het toedienen van Dormicum een gewoonte werd, waar Nancy zelfs zelf om ging vragen. We kwamen er vervolgens achter dat bij lichtere aanvallen, de aanval vaak na ongeveer 20 tot 30 minuten ook verdween zonder dat we Dormicum toedienden. Daarom hebben we vervolgens besloten om Dormicum alleen maar toe te dienen bij wat wij noemen “zware aanvallen”.
Half 2012 was er een doorbraak in het wetenschappelijk onderzoek naar AHC. Er werd een gen ontdekt dat in veel gevallen de oorzaak van AHC is (zie elders op de website). Inmiddels is Nancy getest op dit specifieke gen en is gebleken dat dit gen ook bij Nancy de oorzaak van AHC is. Binnen het gen zijn meerdere soorten mutaties die ieder weer hun eigen (klinische) beeld opleveren. Helaas weten we inmiddels dat Nancy “de slechtste” mutatie heeft. De groep waartoe Nancy behoort scoort op alle terreinen slecht (hoogste percentage epilepsie, fysieke achteruitgang, beperkte ontwikkeling etc.)
Nancy nu
Nancy is een heel vrolijk meisje met een hele sterke eigen wil. Verstandelijk functioneert Nancy op een leeftijd van ongeveer een vierjarig/vijfjarig kind. Haar motorische vaardigheden zijn matig tot slecht. Ze kan door de dystonie in haar enkel/voet niet meer lopen. De fijne motoriek is slecht ontwikkeld. Gelukkig is Nancy dol op knutselen (knippen, plakken en kleuren). Daarbij kan ze de fijne motoriek flink oefenen. Nancy is ook heel handig met een iPad en facebook is haar venster naar de wereld. Zeer veel mensen zijn met haar bevriend en reageren lief en leuk op haar berichtjes! Nancy is helaas alleen “klok-zindelijk”.
Voor de verzorging van Nancy hebben wij een PGB (persoonsgebonden budget). Dat stelt ons in staat om zorg voor Nancy in te kopen zodat wij als ouders enigszins ontlast worden. Nancy heeft momenteel meerdere PGB-dames in dienst die haar (op flexibele tijden) verzorgen en begeleiden. De PGB-dames zijn een soort vriendinnen voor Nancy. Met elk van hen heeft ze bijzondere en sterke band. Zelfs met de PGB-dames die inmiddels niet meer bij ons werken onderhoud ze nog steeds contact. Sinds 2011 gaat Nancy van het PGB ook regelmatig logeren in een logeerhuis. Het logeerhuis is inmiddels haar tweede thuis, waar ze graag naartoe gaat.
In 2018 heeft Nancy haar diploma van school gekregen en is ze gaan werken (zo noemt ze het zelf). Nancy gaat dagelijks met de taxi naar een dagopvang. Bij de dagopvang draait ze mee in twee groepen: de catering (2 dagen) en de werkkamer (3 dagen). In de cateringgroep doet Nancy klusjes als het dekken van tafels en afruimen van tafels en helpen in de keuken. In de werkkamergroep werkt Nancy samen met anderen aan projecten.
Als ouders hebben we altijd voor ogen gehad dat Nancy op enig moment elders gaat wonen. Om die reden zijn we in 2018 aangesloten bij een groep ouders die in onze woonplaats een “huis met zorg” voor hun gehandicapte kinderen willen realiseren (een zogenaamd ouderinitiatief). Samen met de andere ouders hebben we Stichting Villa STOER opgericht. STOER staat voor Samen Thuis Onder Eigen Regie. Onze hoop en verwachting is dat we medio 2024 het huis hebben gerealiseerd. Het (toekomstige) wonen zorgt voor gemengde gevoelens bij ons. Verstandelijk weten we dat het de beste beslissing is voor Nancy en voor ons, maar gevoelsmatig is het een berg waar we nog niet overheen kunnen kijken!
Indy
"Het gaat fout!"
Verteld door Nienke Lentze, de moeder van Indy
...Toen ik naar haar keek zag ik dat ze helemaal blauw was. Ik riep de verpleging, die haar snel meenam. Er werd extra zuurstof gegeven en ze leek weer bij te trekken. Even later werd ze weer bij mij gebracht, maar ik was er niet gerust op....
Bevalling
Indy is geboren op 29 november 2006 na een normale zwangerschap. We hebben gedurende de zwangerschap op geen enkele manier een vermoeden gekregen dat er iets niet goed zou zijn. Wel werd Indy 9 dagen na de uitgerekende datum geboren. Maar omdat onze eerste zoon ook een week te laat was, keken we daar niet van op. De bevallig was heftig. De bevalling van onze eerste zoon duurde 34 uur, dus toen de weeën na 8 uur nog steeds maar weinig ontsluiting hadden gegeven, besloten we dat we naar het ziekenhuis in Nieuwegein wilden. Echter, daar aangekomen bleek ik volledige ontsluiting te hebben en mocht ik gaan persen. Toen ze bijna geboren werd, bleek haar schoudertje klem te zitten. Indy kreeg het erg benauwd en de vacuümpomp werd erbij gehaald om haar zo snel mogelijk geboren te laten worden. Na de geboorte was ze erg blauw en had ze een lage apgar score. Ze kreeg extra zuurstof toegediend, waardoor ze langzaam bijkwam en na een tijdje mocht ze bij mij liggen. Alles leek goed, al had ze wel een enorme bult op haar hoofd door de vacuümpomp. Dat was ook de reden dat we 24 uur moesten blijven. Achteraf heeft dat waarschijnlijk haar leven gered…
Het gaat fout!
De volgende dag zagen we af en toe dat haar ogen wegdraaiden en ze een beetje scheeftrok. Maar ze was nog maar een dag oud en ze had een heftige start gehad, dus we keken hier niet van op. Die avond was ik alleen en lag ze in haar bedje naast mijn bed. Toen ik naar haar keek zag ik dat ze helemaal blauw was. Ik riep de verpleging, die haar snel meenam. Er werd extra zuurstof gegeven en ze leek weer bij te trekken. Even later werd ze weer bij mij gebracht, maar ik was er niet gerust op. Ze bleef raar huilen, haar ogen draaiden weg en ze overstrekte naar een kant. De verpleging vertrouwde het ook niet, dus ze besloten haar op de couveuse afdeling op te nemen, zodat ze haar extra in de gaten konden houden. Ondertussen was Elwin ook onderweg naar het ziekenhuis. Terwijl ze bezig waren om haar te installeren, merkten ze dat haar zuurstofgehalte veel te laag was. Ze gaven haar extra zuurstof, maar dat hielp niet. Omdat ze inmiddels een behoorlijke tijd een groot zuurstoftekort had, werd de situatie behoorlijk nijpend. Ze besloten haar te intuberen, zodat ze de ademhaling konden overnemen. Maar voor ze dit konden doen, moest ze eerst onder narcose worden gebracht en de anesthesist moest van huis opgeroepen worden (het was inmiddels 22.00 uur). Er ontstond langzaam paniek, omdat het ziekenhuis geen idee had wat er met haar aan de hand was. Ze vermoedden iets met het hart of met de hersenen. Daarom besloten ze haar na het intuberen met spoed over te plaatsen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Er kwam een babylance, een gespecialiseerde ziekenauto met een soort grote mobiele couveuse. Voor ze haar wegbrachten, mochten we afscheid van haar nemen. We wisten niet of we haar nog levend terug zouden zien, al realiseerde ik me dat op dat moment niet volledig.
Naar het WKZ
Inmiddels waren onze ouders gearriveerd en we reden even later gezamenlijk naar het WKZ. We kregen gelukkig een aparte kamer, zodat ik kon liggen. Ik had tenslotte pas 24 uur geleden een zware bevalling gehad en kon niet meer op mijn benen staan. Daar begon het lange wachten. We hadden geen idee wat ze aan het doen waren en of ze überhaupt nog leefde. Om 4.00 uur ’s ochtends kwam er iemand om te zeggen dat we bij haar mochten kijken. Ze was opgenomen op de NICU (intensive care voor pasgeboren baby’s) en lag aan heel veel slangetjes. Ze had een permanente EEG, een sonde, een navelinfuus en haar hartslag, saturatie en ademhaling werd bewaakt. Het was heel heftig om haar zo te zien, maar tegelijkertijd kreeg ik een heel sterk gevoel dat het goed zou komen. We mochten een paar uur slapen in het ziekenhuis en zijn daarna naar huis gegaan. Thuis konden we haar via een camera op afstand bekijken. De eerste 24 uur waren nog heel kritiek, maar toen die voorbij waren, was ze volgens de artsen buiten levensgevaar.
Op bezoek
Ze begon langzaam weer een beetje op te krabbelen. We gingen 2 keer per dag op bezoek en elke keer dat we kwamen was er weer een slangetje af. Na een paar dagen mocht ik zelf gaan voeden en mochten we haar eventjes vasthouden. De artsen hadden niet echt een idee wat er met haar aan de hand was. Ze dachten dat Indy´s problemen waren ontstaat door asfyxie (= zuurstofgebrek tijdens de geboorte). Ze is ´teruggeschoten´ in de bloedsomloop zoals ze die had toen ze nog in de buik zat en haar longen niet gebruikte. Hierdoor schakelde ze zelf als het ware haar eigen longen uit. Door het intuberen kwam haar ademhaling weer op gang en na 2 dagen kon ze van de zuurstof af. Ze had een echo van haar hersenen gehad toen ze net was opgenomen en daar was duidelijk op te zien dat haar hersenen waren beschadigd door het lange zuurstoftekort. Ze hadden geen idee in hoeverre dit zou herstellen en welke gevolgen dit zou hebben.
Na een week kreeg ze een MRI, waarvoor ze een kort roesje kreeg. De uitslag was heel goed; de zwellingen in haar hersenen waren verdwenen en alle schade leek hersteld te zijn. We zouden haar de volgende dag mee naar huis mogen nemen! We waren heel blij en aten die avond taartjes. Toen we de volgende dag haar kwamen halen, bleek een verpleegkundige die nacht aparte verschijnselen bij Indy te hebben gezien. De artsen vertrouwden het niet, dus ze mocht toch niet naar huis. Een zware teleurstelling voor ons!
Uiteindelijk is ze nog een week langer gebleven. Er gebeurden geen rare dingen meer en na 14 dagen mochten we haar meenemen met de boodschap dat het een gezond kind was.
AHC
Eenmaal thuis probeerden we in een ritme te komen. Maar Indy liet af en toe nog steeds vreemd gedrag zien. Het gebeurde vooral als ik alleen met haar was, bijvoorbeeld als ik haar in bad deed. Haar ogen draaiden weg en ze trok scheef naar een kant. Ik ben een paar keer snel naar de huisarts gegaan, maar als ik daar aankwam was het over en kon de arts niets bijzonders ontdekken.
We hebben dit wel gemeld in het ziekenhuis en hebben geprobeerd video opnames te maken. Indy werd weer voor een aantal dagen opgenomen voor onderzoek. We hebben wel vijf verschillende diagnoses gehad. Toen Indy 3,5 maanden was, kwam onze arts met de diagnose AHC. Indy is toen ook gelijk gestart met Flunarizine. De arts had deze diagnose gesteld op basis van symptomen en met name de bijzondere oogbewegingen (nystagmus) overtuigden hem hiervan. In eerste instanties waren we hier niet gelijk van overtuigd. Bij AHC worden kinderen slap, terwijl Indy toen juist helemaal verstijfd was. De tijd zou leren dat de arts gelijk had.
Toen Indy nog jong was, had ze korte aanvallen van 15 min. waarbij ze stijf werd. Met de tijd veranderde dit en duurden de aanvallen steeds langer, tot in het slechtste geval 7 dagen. Ze was dan meestal de eerste dag volledig verlamd en verkrampte regelmatig. Na een paar dagen werd ze halfzijdig verlamd en zo trok het langzaam weg. Dit waren voor ons hele zware tijden.
Rond haar vierde jaar kreeg Indy meer epilepsie (zie volgende kopje), waarvoor ze Rivotril via het infuus kreeg. We merkten dat dit ook een positief effect had bij een AHC-aanval. Als Indy dit kreeg én ze ging daarna slapen, dan was de aanval echt over als wakker werd. Daarom gingen we Rivotril via haar mond toedienen om te kijken of dit ook ging en dat bleek te werken! Het toedienen moest wel in het ziekenhuis, omdat een bijwerking van Rivotril ademhalingsproblemen kan zijn. Omdat ze hier geen last van bleek te hebben, mochten we uiteindelijk deze medicatie thuis toedienen. We gebruiken de Rivotril nog steeds meerdere keren per week om haar aanvallen af te breken en dit maakt de ziekte voor haar en ons een heel stuk dragelijker!
Epilepsie
Net na Indy´s tweede verjaardag gingen we een middagje naar het binnenzwembad met het gezin. Daar kreeg Indy haar eerste epilepsie aanval. Het was een hele zware aanval met stuiptrekkingen en schuimbekken. We zagen gelijk dat dit anders was dan de AHC-aanvallen en ze werd met de ambulance naar het ziekenhuis gebracht. Door toediening van medicatie ging het gelukkig snel beter met haar en ze mocht mee naar huis. We zijn toen wel gelijk gestart met Depakine.
Indy bleef regelmatig epilepsie aanvallen houden, die er wisselend uit konden zien. Van kleine absences met bleek of blauw aanzien en spugen tot zware tonisch/clonische aanvallen. We kunnen de aanvallen gelukkig zelf afbreken met Stecolid, maar soms duurde de aanval te lang en moest de ambulance er aan te pas komen.
In 2013 was Indy (6 jaar oud) in de zomervakantie lange tijd niet fit. Ze was weinig waard, heel mat in haar gedrag en sliep veel. Toen we terug kwamen van vakantie kreeg ze veel en zware epilepsie aanvallen. We waren al een paar keer naar het ziekenhuis geweest, maar daar knapte ze steeds weer op en mocht ze mee naar huis. Na een week ging het echt mis en kreeg ze een aanval waar ze niet meer uitkwam. Ze werd opgenomen en kreeg extra medicatie, maar ze kwam niet uit de aanval. Al snel werd besloten dat ze naar het WKZ moest worden overgebracht en werd ze aan een permanente EEG gelegd. Daar kreeg ze Dormicum via het infuus. Omdat dit middel bij hoge dosering ademhalingsproblemen kan veroorzaken, werd ze daar al snel overgeplaatst naar de intensive care. De dosering werd steeds hoger, en leek even effect te hebben, maar ze bleef telkens in de aanval terugschieten. Na 24 uur was de maximale dosering was bereikt en de aanval was nog steeds niet over. Toen restte het ziekenhuis nog maar een stap en dat was haar in een kunstmatige coma brengen. Dit is een zeer zware en risicovolle ingreep, waar de arts ons op voorbereidde. Voor ze dit gingen doen, wilden ze nog een poging doen met een onderhoudsmedicijn tegen epilepsie (Keppra/ levetiracetam), dat bij andere AHC-kinderen een positief effect had gehad. Ze keken het nog een paar uur aan en heel langzaam leek ze op te krabbelen. Gelukkig bleek de coma niet nodig te zijn.
Ze heeft na deze aanval nog 2 weken in het WKZ gelegen. De dormicum die ze via het infuus kreeg moest heel langzaam afgebouwd worden en ze viel ook af en toe terug. Gelukkig heeft ze uiteindelijk geen schade aan de aanval overgehouden, al heeft ze na de opname nog wel enkele maanden nodig gehad om weer op haar oude energieniveau te komen. Sindsdien krijgt ze dagelijks naast de Depakine ook Keppra. Het gaat nu goed met de epilepsie; ze heeft nog regelmatig aanvallen, maar we kunnen ze zelf afbreken met medicatie. We hopen dit nooit meer mee te maken, maar verwachten dat dit in de toekomst wellicht wel nog eens gaat gebeuren.
Opvang
Toen Indy nog een baby was en we de diagnose AHC hadden gekregen, moest ik langzamerhand weer gaan werken. We moesten een andere opvang gaan zoeken, omdat het kinderdagverblijf het niet aandurfde met Indy in de groep. Gelukkig vonden we een lieve gastouder, die op een medisch kinderdagcentrum had gewerkt, en die het wel met haar zag zitten. Indy is uiteindelijk vier jaar met veel liefde door haar opgevangen.
Toen Indy 1 jaar werd, hebben we PGB aangevraagd, omdat de zorg voor haar zwaarder was dan voor een gewoon kind. Hiermee konden we onze gastouder een hogere vergoeding geven. Daarnaast vonden we via marktplaats een oppas, die wekelijks bij ons thuis kwam om Indy en onze oudste zoon op te vangen.
Na twee jaar wilde het zorgkantoor het PGB deels omzetten in Zorg in Natura (ZIN) en werden we ‘verplicht’ om Indy naar een medisch kinderdagcentrum te laten gaan. Dit centrum zat gelukkig 300 meter bij ons huis vandaan. We wilden hier eerst zelf niet aan, maar uiteindelijk zijn we blij dat we deze stap moesten zetten. Indy kreeg in het centrum logopedie en fysiotherapie, waardoor we dit niet zelf hoefden te regelen. Daarnaast had ze plezier met de andere kinderen in de groep en deden de leidsters allerlei oefeningen met haar om haar ontwikkeling te stimuleren.
Indy gaat vanaf haar zesde jaar elke 4 tot 6 weken een weekend naar een logeergezin. In deze weekenden gaan we vaak iets leuks doen met de jongens, zodat we ook even volle aandacht aan hen kunnen geven. Bij het logeergezin zijn ook 2 kinderen en Indy heeft het er altijd erg naar haar zin. Daarnaast gaat Indy maandelijks naar de zaterdagopvang, dit is een groep met ca 8 kinderen met intensieve ondersteuning. Hier zitten ook een aantal kinderen uit haar klas en ze geniet erg van deze dagen
School
Toen Indy ruim 4 jaar was, is ze begonnen op de Mytylschool in Utrecht. Ze zit heeft het erg naar haar zin. De school is positief en doet echt haar best zoveel mogelijk uit haar te halen. Ze krijgt fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie op school (afhankelijk van haar behoeften), zodat we dit niet zelf hoeven te regelen. Indy heeft een leuke klas en ze leerkrachten doen hun best om haar zo goed mogelijk in haar ontwikkeling te stimuleren. De klassenassistentes kunnen de aanvallen goed opvangen. Indy slaapt nog steeds 1,5 uur in de middag en bij/ na aanvallen. Ze heeft zelfs een eigen slaapkamer op school (als enige leerling), zodat ze op school kan slapen.
Bewegen
Omdat bekend is dat kinderen met AHC zich minder snel ontwikkelen, kreeg Indy al snel fysiotherapie thuis. Haar spieren zijn verslapt en de aansturing vanuit de hersenen is anders, dus veel bewegingen zijn voor haar niet vanzelfsprekend. Na een tijdje ging ze omrollen maar het duurde wel twee jaar voor ze zelfstandig los kon zitten. Indy was vier toen ze eindelijk ging lopen. Ze loopt nu redelijk goed, al zwenkt ze nogal van links naar rechts. Ze kan een paar honderd meter zelf lopen (al gaat ze meestal de andere kant op dan wij willen), maar daarna wordt ze moe en moet ze zitten. Ze krijgt nu op school nog steeds regelmatig fysiotherapie.
Toen Indy 1 was, kregen we een aangepaste buggy, die haar ook ondersteuning kon geven bij een aanval. Toen ze 4 werd, werd deze te klein en kreeg ze een grotere buggy. Indy was 7 jaar toen ze haar eerste rolstoel kreeg.
Indy krijgt door haar lage spierspanning steeds meer klachten. Zo heeft ze zeer sterk doorgezakte enkels. Ze heeft al meerdere keren gipsredressie gehad; hierbij gaan beide benen gedurende 4-6 weken in het (loop)gips om de stand van haar enkels te corrigeren. Daarna(ast) draagt ze permanent spalken om beter te kunnen lopen. Ook heeft ze scoliose, een vergroeiing in haar ruggengraat, waardoor ze steeds schever gaat lopen. Ze zal binnen afzienbare tijd een operatie moeten ondergaan, waarbij ze haar rug volledig vast gaan zetten.
Fijne motoriek
Indy is gek op tekenen en kleuren. Ze heeft een magnetisch tekenbord waar ze zich heel lang mee kan vermaken. Ze begint nu soms ook herkenbare tekeningen te maken, al moet je wel snel zijn, omdat ze anders de hele bladzijde inkleurt. Daarnaast is Indy’s grote hobby puzzelen. Ze kan zelfstandig puzzels maken met 50 stukjes.
Andere fijn motorische vaardigheden zijn voor Indy lastig. Knippen, scheuren, plakken, rijgen, het kost haar veel moeite. Sinds ze op school zit, krijgt ze regelmatig ergotherapie om haar vaardigheden te stimuleren.
Praten & eten
Indy kan goed duidelijk maken wat ze wil. Ze heeft een behoorlijke woordenschat en ze praat in 4-6 woord zinnetjes. Het lastige is dat ze erg slecht articuleert, waardoor ze moeilijk te verstaan is. Dit komt doordat haar spieren in haar tong en lippen slecht zijn ontwikkeld, waardoor haar mondmotoriek verminderd is.
Dit merk je ook met eten. Indy kauwt erg slecht en slikt grote happen door. In het verleden gebeurde het regelmatig dat een hap in haar keel bleef hangen, waardoor ze leek te stikken en geen lucht meer kreeg. We konden met onze vingers de hap vaak uit haar keel halen. Gelukkig is dit de laatste tijd beduidend minder geworden.
Indy kan (of wil) nog steeds niet met bestek eten. Het kost haar heel veel moeite en met haar handen is veel makkelijker, dus ze legt het bestek al gauw weg.
Daarnaast kwijlt Indy veel, ook veroorzaak door haar slechte mond motoriek en de stand van haar kaken. Ze heeft hier enkele keren een botox behandeling voor gehad, wat wel goed helpt. Als ze volwassen is, is de kans groot dat ze een kaakoperatie moet ondergaan om de kaakstand te corrigeren.
Huis & bus
We hebben Indy tot 2014 vervoerd in een aangepaste autostoel in onze gewone auto en de buggy kon achterin. Toen ze een rolstoel kreeg, die niet kon worden ingeklapt, paste deze niet meer in de auto. Daarom zijn we in gesprek gegaan met de gemeente en hebben we na lang praten een vergoeding gekregen voor een aangepaste rolstoelbus. We hebben gekozen voor een Renault Traffic, waar we veel plezier van hebben.
Ook in huis begon het steeds zwaarder te worden. Ze werd steeds zwaarder en we tilden haar regelmatig de trap op. Onze trap bleek niet geschikt te zijn voor een traplift, dus we moesten op zoek naar een andere oplossing. We hebben deze gevonden in een zorgunit; dit is een kant en klare unit die ze tegen ons huis aan hebben geplaatst met een slaapkamer en een aangepaste badkamer. Ook deze is grotendeels door de gemeente gefinancierd en hier hebben we heel veel plezier van. De unit heeft ok een tillift, waardoor we haar tot ze volwassen is in ons eigen huis goed kunnen verzorgen.
Relatie
Toen we de diagnose AHC kregen, hadden we eigenlijk geen idee wat we van de toekomst konden verwachten. Het is een zeer zeldzame ziekte en de kinderen verschillen in hun klachten en ontwikkeling. We probeerden ons leven op te pakken en leefden vooral met de dag. Je komt in een rouwproces en we hebben (samen) hulp gezocht om alles een plek te geven. We merkten dat we hier verschillend mee omgingen en we vonden het belangrijk om elkaar hierin de ruimte te geven, maar wilden ook contact houden. Na circa drie jaar konden we zeggen dat we er mee om konden gaan, al is het nog steeds regelmatig moeilijk. Tegen die tijd ontstond er ook weer ruimte bij ons en raakte ik zwanger van ons derde kind, een zoon.
Indy
Indy is uitgegroeid tot een heel vrolijk en actief kind. Ze maakt makkelijk contact en houdt van gezelligheid. Ze heeft tijden dat haar gedrag zeer moeizaam was; ze heeft een hele sterke eigen wil en is dan zeer moeilijk op andere gedachten te brengen. Ook kan ze zeer dwangmatig zijn en dingen moeten voor perse op haar manier gebeuren. Dit wordt sterker nu ze in de pubertijd komt. Door hier consequent mee om te gaan, hebben we dit steeds beter beheersbaar kunnen maken. Maar het vraagt regelmatig veel van onze opvoedkundige capaciteiten! We genieten als gezin veel van ons bijzondere meisje en zouden niet zonder haar willen!
Frederiek
"Arm au!"
Verteld door Véronique Lans, de moeder van Frederiek
...De ene keer ondergaat ze het gelaten, een andere keer huilt ze continue en wilt ze alleen maar vastgehouden worden en op schoot zitten. Vooral de momenten van verkramping zijn erg pijnlijk. Ook voelt ze een uitval van een lichaamsdeel aankomen en roept dan “arm au”...
Frederiek
Frederiek is geboren in maart 2008. Na een zeer snelle bevalling was ze de eerste uren erg versuft. Ook het drinken lukte haar niet. Toen ze na een paar dagen nog steeds een afwezige indruk maakte en maar sporadisch dronk, is ze in het ziekenhuis opgenomen. Daar sterkte ze aan en mocht na een paar dagen weer mee naar huis. Alles leek goed te gaan, maar toch waren we niet gerust. De ene keer dronk ze gretig haar flesje leeg, de andere keer hield ze haar mondje open, maar sloot deze niet om de speen om te zuigen: het leek wel alsof ze verleerd was hoe ze moest drinken.
Er waren tijden dat ze erg afwezig was, geen oogcontact wilde maken en als we haar wilde knuffelen werden we gekrabd. Ze overstrekte haar lichaam regelmatig. Ook maakte ze rare oogbewegingen waarbij haar ogen van links naar rechts in het oog wiebelden. En als we haar vanuit ligstand optilden, draaiden haar ogen achter haar oogkassen. Het drinken lukte ook nog niet goed. Het consultatiebureau vond dit alles niet alarmerend. Bij een pasgeborene duurt het een aantal maanden voordat de ogen stabiel zijn.
Op een dag in augustus gebeurde er iets raars.
Tijdens een dagje uit moest Frederiek opeens heel heftig overgeven. Daarna was ze afwezig, lag te trillen en haar rechterarm stak verstijfd in de lucht. Het leek alsof ze ermee lag te zwaaien. Eerst dachten we aan een zware bijwerking van een inenting, maar toen het ’s avonds weer in alle heftigheid terugkwam en ze totaal niet meer reageerde op ons, zijn we naar het ziekenhuis gereden.
Op de eerste hulp wisten ze er geen raad mee en werden we doorgestuurd naar een ander ziekenhuis met een kinderafdeling. Daar dacht men aan een epileptische aanval en er werd direct valium toegediend. Na nog een extra dosering stopte het trillen en Frederiek viel meteen in slaap.
Vervolgens zijn we 4 dagen voor onderzoek gebleven waarbij een MRI-scan, EEG’s, bloed en urinemonsters zijn afgenomen. De artsen hoopten dat het een eenmalige aanval zou zijn en we mochten weer naar huis. Op dat moment was wel al duidelijk dat Frederiek een ernstig vertraagde ontwikkeling had op motorisch gebied. Vanaf toen kreeg Frederiek wekelijks fysiotherapie.
In de weken daarop kreeg Frederiek toch nog kleine aanvallen waarbij zij minder aanspreekbaar was, schokte aan haar hoofd, mond en arm, en haar benen soms verkrampt waren. Met stesolid (valium) konden we de aanvallen doorbreken en we maakten video opnamen voor de artsen. In september werd Frederiek na een serie van aanvallen voor meer dan een week opgenomen in het ziekenhuis en werden er opnieuw allerlei onderzoeken gedaan. Aansluitend werden we opgenomen in het Epilepsiecentrum Kempenhaeghe voor een 48-uurs observatie. Hierbij was Frederiek continue aangesloten aan een EEG en werd ze in de gaten gehouden met camera’s. Uit dit onderzoek volgde geen diagnose. Een week later kreeg Frederiek een zware langdurige aanval die niet stopte met stesolid waarna we onmiddellijk weer naar het ziekenhuis zijn gereden. Na 5 dagen opname dachten de artsen een diagnose gesteld te hebben: ook al was er (nog) geen aanwijzing in bloed, scans, EEG ed: gezien de vele aanvallen moest het wel epilepsie zijn. We werden terug verwezen naar Kempenhaeghe en begonnen met depakine toe te dienen. Toen Frederiek op een middag weer een aanval kreeg, zijn we direct naar de Kliniek gereden en daar is zij, tijdens de aanval, aan een 24-uurs EEG gekoppeld. De uitslag was dat er geen epileptische activiteiten waarneembaar waren. Dus, werden we weer teruggestuurd naar de neuroloog.
Eind december 2008 is de diagnose Alternating Hemiplegia of Childhood gesteld. De vele gemaakte videobeelden hebben aan deze diagnose bijgedragen.
Nu we weten wat de diagnose is, kunnen we verder. Je richt je leven ernaar in, probeer de factoren die een aanval uitlokken te vermijden en geven Frederiek de maximale ondersteuning die ze nodig heeft.
School
Na een jaar op het medisch kinderdagverblijf te hebben gezeten, ging Frederiek naar een orthopedagogisch dagcentrum. Hier is zij gebleven tot haar 6e jaar. Toen ze leerplichtig werd, is ze naar school gegaan bij de Koninklijke Visio onderwijs in Breda. Frederiek heeft naast haar AHC ook een visuele verwerkingsproblematiek (CVI). Frederiek gaat nu nog steeds naar de Koninklijke Visio. Naast de begeleiding in haar dagelijkse activiteiten leert ze pictolezen, tellen, zelfstandig werken en krijgt ze fysiotherapie en logopedie. Haar ontwikkeling wordt optimaal gestimuleerd.
Medicijnen
Frederiek slikt preventief dagelijks sibelium. Het is onduidelijk of dit medicijn een werking heeft. Waarschijnlijk heeft ze door het medicijn kortere en minder hevigere aanvallen. Afhankelijk van de aard en duur van de aanval geven we stesolid/ diazepam. Meestal werkt het medicijn na 10 minuten en verandert de toestand van totale slapte/verlamming naar een drukke spring-in-het-veld. Ook zijn er keren dat de stesolid de totale verlamming omzet in een 1-zijdige verlamming of dat de totale verlamming na een uur weer terugkomt. Dan wachten we tot de volgende dag voor een nieuwe toediening in de hoop dat deze wel aanslaat.
Aanvallen
Factoren die een aanval uitlokken zijn vooral drukte, lawaai, vermoeidheid (in de avond of na een lange autorit), opwinding en spanning (bij verjaardag, een feest of gewoon stoeipartij met broer), maar ook aanraking met water (in bad gaan is altijd spannend en moet van te voren goed gepland worden), wind, temperatuurswisseling(van warme kamer naar buiten in de vrieskou) kunnen een oorzaak zijn. Een zwembad of speelhal bezoeken behoort dan ook niet tot de uitstapjes van Frederiek. Meestal gebeurt een aanval zomaar, zonder aanwijsbare reden. De aanvallen doen zich voor op alle tijdstippen van de dag en variëren van een paar minuten (meestal uitval van 1 lichaamsdeel) tot meerdere dagen (totale verlamming waarbij het na een paar dagen weer een stukje beter gaat en er weer een lichaamsdeel functioneert.
Tijdens een aanval en afhankelijk van het soort heeft Frederiek verschillende gemoedstoestanden: De ene keer ondergaat ze het gelaten, een andere keer huilt ze continue en wilt ze alleen maar vastgehouden worden en op schoot zitten. Vooral de momenten van verkramping zijn erg pijnlijk. Ook voelt ze een uitval van een lichaamsdeel aankomen en zegt dan “arm slap”. Vervolgens tilt ze dan met de goede hand de slappe (andere) arm op om zo te tonen dat deze het niet doet.
Een zware aanval is een periode van totale verlamming waarin zich momenten van verkramping voordoen. Ook is Frederiek op momenten afwezig en staart ze voor zich uit, soms trilt haar lichaam, verkrampt haar mond (kan dan niet open) en kwijlt ze erg veel. Slikken gaat moeilijk en eten en drinken lukt niet. Dit kan alleen als ze geslapen heeft en in de daaropvolgende 5 tot 15 minuten weer even in orde is. Vervolgens slaat de aanval weer genadeloos toe.
Ontwikkeling
Al snel was duidelijk dat Frederiek een ontwikkelingsachterstand had. Ze kon omrollen met 9 maanden, kon kruipen rond de 18 maanden en zelfstandig zitten op haar 2e jaar. Op de leeftijd van 3,5 jaar is ze getest op een gemiddelde ontwikkelingsleeftijd van 23 maanden (motorisch en mentaal). Met haar 8 jaar had ze een ontwikkelingsleeftijd van ongeveer 3 jaar. Vanaf haar 4e jaar kan ze zelfstandig lopen. Dit gaat wel erg wiebelig met grote kans op vallen. Motorische activiteiten zijn erg moeilijk voor haar. Na een aanval is ze een paar dagen zeer onstabiel en heeft ze grote moeite dingen vast te pakken en gecoördineerd te verplaatsen. Momenteel maakt Frederiek gebruik van een rolstoel en een rollator. Ook heeft ze een driewieler (fiets) om bij goede dagen korte ritjes te maken en zo haar leefomgeving te vergroten en haar conditie op pijl te houden.
Toekomst
We weten niet wat de toekomst ons gaat brengen: tot hoever ontwikkelt Frederiek zich door, wat zal ze zelfstandig kunnen en waarbij zal ze hulp nodig hebben? Zal ze een terugval krijgen in de geleerde vaardigheden? Je kunt het niet voorspellen. Elk kind met AHC is anders. We ondergaan het stapje voor stapje en kijken hoogstens een paar jaar vooruit.
Het ergste aan de ziekte AHC vinden wij de machteloosheid. De machteloosheid tijdens de aanvallen. Je kunt valium toedienen en je kind vasthouden en troosten. Maar haar pijn en haar gevangen zitten in een verlamd lichaam kun je niet wegnemen. Als de wetenschap de oorzaak van AHC zou kunnen opsporen, kunnen de aanvallen misschien voorkomen worden. En kunnen Frederiek en de andere AHC kinderen een leuker leven en betere toekomst krijgen.
Annebel
"Het liep anders..."
Verteld door Jeanine Bollen, de moeder van Annebel
...We hadden ons enorm verheugd op de geboorte van ons tweede kindje maar het liep anders dan we verwacht hadden. Annebel werd op hoge snelheid per ambulance naar Rotterdam gebracht voor een verdere medische behandeling...
Annebel
Annebel is geboren op 13 April 1990. Deze tweede zwangerschap verliep op zich goed: de baby groeide goed. Na 38 weken begon mijn bloeddruk behoorlijk te stijgen. Toen we in de 42ste week voor controle gingen bleek dat ik erg veel vocht vasthield. In het ziekenhuis aangekomen zou de baby de volgende dag ingeleid worden omdat er een lichte zwangerschapsvergiftiging was. ’s Nachts kwam de bevalling spontaan op gang. De bevalling is prima verlopen maar net als bij onze eerste dochter had Annebel ook een meconium aspiratie (het in de longen opzuigen van de eerste ontlasting). Dat is diep in haar longen terecht gekomen en er is onmiddellijk gestart met een zware/maximale antibiotica kuur vanwege het infectie gevaar en kans op zware longontsteking door de pekachtige ontlasting.
Ook kreeg Annebel in de eerste uren na haar geboorte verschijnselen die leken op epilepsie. We hadden ons enorm verheugd op de geboorte van ons tweede kindje maar het liep anders dan we verwacht hadden. Annebel werd op hoge snelheid per ambulance naar Rotterdam gebracht voor een verdere medische behandeling.De volgende dagen waren er erg kritieke momenten met een hotline naar de Intensive Care. Maar na een week mocht Annebel gelukkig weer naar huis en we konden ons geluk niet op.
Toch zagen we dingen aan Annebel die niet goed waren zoals snelle oogbewegingen en als ze in badje ging overstrekte ze zich helemaal en begon dan altijd zeer klagelijk te huilen. Ook had ze weinig spierspanning en was dan ook zeer laat met het hoofd omhoog richten en andere motorische ontwikkelingen die een baby op die leeftijd al goed zou moeten doen. Je merkt dan dat er fysieke kenmerken zijn die voor een pasgeboren baby niet kloppen. Het consultatiebureau en de huisarts en mensen in je omgeving stellen je gerust. “Ze heeft het moeilijk gehad tijdens en na de geboorte. Het komt wel weer goed. Geef het de tijd.”
De eerste controle vond bij de kinderarts plaats in het ziekenhuis. Tijdens het consult werd Annebel helemaal verlamd en dat wisselde zich af met overstrekken. De kinderarts wilde meteen stesolid toedienen maar na een paar minuten was het weer over. Hij dacht namelijk aan epilepsie.
Het onderzoek
De kinderarts stelde voor om naar het gespecialiseerd kinderziekenhuis te gaan voor neurologisch onderzoek en in ander ziekenhuis een allergie test te laten doen. Het bleek dat Annebel nergens allergisch voor was. In het kinderziekenhuis heeft Annebel een aantal onderzoeken gehad.
Na een week van onderzoeken en in spanning zitten waren de uitslagen er.
De diagnose AHC
En dan?? Je wordt er mee naar huis gestuurd, er is weinig over dit ziektebeeld bekend. Via internet hebben we toen contact gezocht met een Amerikaans echtpaar die ook een AHC dochter van dezelfde leeftijd hebben. En daarna via het internet ook weer met een Hollands echtpaar. De zoektocht naar de oorzaak is begonnen maar er was niemand dieons kon adviseren op medisch gebied. Alleen kregen we het voorschrift om Annebel Sibelium (Flunarizine) te geven. Eigenlijk zien we tot nu toe dat dit medicijn voor de verlammingsaanvallen niet duidelijk zichtbaar helpt bij Annebel. Het kan goed zijn dat het zonder Sibelium minder geweest was.
Het begin van de epilepsie
Annebel was een kleuter van 4 jaar toen ze in het zwembad haar eerste epileptisch insult kreeg en kwam pas in het ziekenhuis door toediening van medicatie er weer goed uit. We zijn toen nog niet meteen begonnen met anti-epileptica maar na een jaar wel om dat ze steeds vaker een insult kreeg.Op een EEG die een paar keer gemaakt werd, was niet te zien waar en of Annebel epilepsie heeft. Wel kort na een insult is er epileptische activiteit te zien.Ook zagen we dat Annebel om de twee weken zich gedurende 5 dagen totaal niet kon bewegen. En veel pijn had. Na die 5 dagen volgde er nog een aantal dagen met halfzijdige verlamming. Na die periode was er altijd weer een periode van helemaal fit zijn en langzaam maar zeker verder ontwikkelen. Er is een tijd geweest dat de volledige verlamming een half jaar over is geweest. “Over????” Nee, in de winterperioden neemt het in alle hevigheid weer toe. Vooral als ze vanuit een warme huiskamer naar een koude buitentemperatuur gaat, zal Annebel bijna altijd helemaal verlamd raken.
Motoriek
Annebel kon pas lopen toen ze 4 jaar was. Haar fijne motoriek is nu nog steeds niet zoals het moet zijn. Rennen, springen, fietsen (alleen op een aangepaste fiets) gaat met moeite. Ook draagt zij orthopedische schoenen.
Nu
Sinds 2009 woont Annebel in een Thomashuis. In onze gezinssituatie is daardoor veel veranderd.
Na jaren voor Annebel thuis gezorgd te hebben samen in ons gezin en met PGB hulp, was de tijd daar dat Annebel “op zich zelf ging wonen”. Haar oudere zus was ook gaan samen wonen met haar vriend. Dus zag Annebel het als stoer om dat ook te doen, niet meer bij je vader en moeder.
Alleen had ik het er erg zwaar mee. Jaren lang intensieve zorg, creatief zijn om weer van allerlei oplossingen te vinden, oppas zoeken omdat je boodschappen moet halen en Annebel niet mee kan i.v.m. een zware aanval van AHC of een insult. Of gewoon even alleen “je ding doen”. En dan ineens niet meer. Ik moest gaan ontzorgen en bedenken welke invulling ik aan mijn vrije tijd ging geven.
Inmiddels zijn we er aan gewend dat Annebel in het Thomashuis woont en wanneer zij bij ons komt logeren zegt ze vaak, als ze weer terug gaat: “ Zo ik ga weer naar mijn eigen huis”. Annebel gaat 4 dagen in de week naar dagbesteding “Stichting Zo” in Tiel. Dansen en creatief bezig zijn . Nooit gedacht dat dit kon. Voorheen was de dagbesteding afgestemd op haar ziektebeeld AHC en niet op wat ze zelf kon. Een zorg intensieve groep waar meer personeel was. Woensdag is er weer een dagje rust.
AHC en epilepsie
De aanvallen van AHC zijn onveranderd doorgegaan: halfzijdige verlammingen, helemaal verlamd en soms alleen 1 arm.
Boos en verdrietig word Annebel nog steeds wanneer ze een AHC aanval heeft... ”Ik wil niet slap worden!!”
Afgelopen jaren is Annebel een paar keer met een status epileptica in het ziekenhuis beland.... Er wordt dan op de poli nog wel even gekeken of alles goed is en daarna kan ze weer naar huis. Om de veertien dagen een insult; soms wordt deze opgevolgd door een AHC aanval...
Nog steeds zijn wij zoekende naar de oplossing… steeds blijven proberen met nieuwe pillen, homeopathie en dan nu het MAD (Modified Atkins) dieet starten en maar weer duimen dat dit toch eens mag helpen.
Ook al zien we Annebel wat minder, het blijft aan mij knagen wat de toekomst brengen zal, voor haar en voor ons.